Îïèñàíèå: Angeborene Muskelerkrankungen geh ren zu den "Orphan Diseases", die von der P diatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Ma nahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualit t der Patienten beigetragen.
Neurop diater und Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere au erhalb von Zentren f r seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterst tzt Kinderneurologen, nicht spezialisierte P diater und Neurologen darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus Neurop diatern und Neurologen pr sentiert anhand von typischen Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von der Familien-Anamnese zur schwierigen Differenzialdiagnose bis hin zur Versorgung.
Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen interdisziplin ren Beitrag zur Transition bei neuromuskul ren Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im Erwachsenenalter dar? Wie ver ndert sich die Symptomatik im Verlauf der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen jugendlichen Patienten vom P diater bernimmt? Wie sind Befunde richtig einzuordnen?
Das erste Buch, das systematisch und interdisziplin r die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand einer Krankheitsgruppe behandelt.
